Ващенко Ольга

Ученые выявили неизвестное ранее генетическое расстройство

Ученые выявили неизвестное ранее генетическое расстройство
Ученые из колледжа Медицины человека Мичиганского государственного университета и врачи из Spectrum Health впервые определили у пациента неизвестное ранее генетическое расстройство. Научное издание Eurekalert сообщило о подробностях данного диагноза.
Как выяснилось, обнаруженное расстройство вызвано мутациями в гене, известном как орнитин декарбоксилаза 1 (ODC1), определяющийся рядом клинических особенностей, которые включают в себя: большой вес при рождении, увеличенный размер головы, склонность к выпадению волос, а также снижение мышечной силы, поражение кожи, потеря слуха и задержка в развитии.

Данная аномалия, по состоянию на сегодняшний день, не имеет названия, неизвестны и её долгосрочные последствия. Пациентка прошла обследование в детской больнице Хелен Девос в городе Гранд-Рапидс в возрасте 11 месяцев. Пробы крови для тестирования были взяты дважды в возрасте 19 и 32 месяцев. Медики пока не могут сказать, каким образом лечить заболевание.

«Ген ODC1 играет важную роль в ряде физиологических и клеточных процессов развития, включая эмбрион и развитие органов. Мы в настоящее время не имеем представления, к чему в конечном счете может привести недуг», - отметил автор исследования

Исследователи также теоретизируют, что водорастворимый ингибитор ODC DFMO может являться препаратом, который модифицирует данную болезнь. Он же применялся долгое время для лечения trypanosomiasis - тропического заболевания, которое передается от укусов насекомых. Также препарат был использован в клиническом тестировании в терапии рака толстой кишки.

Читайте также: Осьминог под «экстази» стал похож на человека, заявили ученые

Подписывайтесь:



Добавить комментарий