Причиной болезни Альцгеймера могут быть мутации и изменения в структуре белков

Приводящие к нейродегенеративным заболеваниям мутации, часто могут передаваться по наследству, в данном случае указывается наследственная болезнь Альцгеймера. Только есть еще и ненаследственная форма, когда в ДНК нейронов накапливаются мутации за весь период жизни человека. Уже известно, что записанная в ДНК генетическая информация, первоначально копируется в состав молекул РНК, затем специальные молекулярные машины в молекулах РНК собирают белки.

После того, как клетка с генов сделает РНК-копии, они подвергаются сложному редактированию РНК, данная форма редактирования получила название - сплайсинг. Его работа заключается в вырезании из РНК некоторых кусков, при этом оставшиеся срастаются друг с другом. В итоге получается, что отредактированная зрелая РНК, после сплайсинга, становится значительно короче исходного гена.

Ученые опасаются нового обнаруженного явления, при котором для аномально укороченных, мутантных РНК, находится полное соответствие в ДНК. Все выглядит так, как представление обычного гена APP, с которого получена длинная и еще неотредактированная РНК-копия, затем эта копия с сильными погрешностями редактируется, а у же с образа отредактированной копии РНК сделана копия ДНК, которую вставили обратно в структуру хромосомы.

Сами перекомбинированные неправильно РНК могли бы не представлять большую проблему, так как их срок жизни непродолжителен. Только мутации в результате сплайсинга записываются в ДНК и выступают в роли постоянного источника, представляющего большой набор всевозможных APP-белков, способных вырабатывать патогенный бета-амилоид.

Специалисты не исключают возникновение и других заболеваний (вроде рака) по причине погрешностей в РНК, фиксируемых потом в ДНК. Только есть вероятность, что их ограничивает нервная система, в которой достаточно высокая активность транскриптазы, а так же здесь чаще происходят разрывы в ДНК, позволяющие размещать аномальные копии генов.