Грак Татьяна
25-01-2019, 14:51
В России генетики научились спасать пациентов от смерти при наркозе

В России генетики из медицинского центра под названием Genotek научились спасать пациентов от смерти при наркозе. Медики обнаружили у одного ребенка достаточно редкую мутацию в RYR1, увеличивающую риски летального исхода.
По словам генетика Валерия Ильинского, родители несовершеннолетнего пациента обратились к врачам касательно другого заболевания. Лечение предполагало проведение хирургического вмешательства с применением общего наркоза. Достаточно много клиентов просят медиков центра оценить эффективность лекарств с помощью ДНК-тестов. Анестетические средства могут привести к смерти человека. Молекулы заставляют мышцы сокращаться, провоцируя конвульсии и увеличенное потребление кислорода. Причиной этого процесса в организме ученые назвали мутации в генах, которые отвечают за функционирование ионных насосов в клетках. На сегодняшний день эксперты знают 6 изменений, провоцирующих развитие гипертермии. Авторы проекта провели тесты и определили мутацию в гене под названием RYR1. Ее уже описывали французские врачи во время обследования пациентов.